ehler danlos sendromu ne demek?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS)

Ehlers-Danlos sendromu (EDS), bağ dokusunu etkileyen bir grup kalıtsal hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki doku ve organlara destek sağlayan, güçlendiren ve yapılarını koruyan bir tür "tutkal" görevi görür. EDS'nin temelinde, kollajen adı verilen bir proteinin üretimi veya işlenmesindeki kusurlar yatar. Kollajen, bağ dokusunun temel yapı taşıdır.

Belirtiler:

EDS'nin belirtileri, tipine ve şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Aşırı Esneklik (Hipermobilite): Eklem hipermobilitesi, eklemlerin normalden daha geniş bir hareket aralığına sahip olmasıdır. Bu durum, eklem%20çıkığı riskini artırır ve eklem ağrısına neden olabilir.
• Cilt Sorunları: Cilt genellikle aşırı esnek, ince, kırılgan ve kolayca morarmaya yatkındır. Yara iyileşmesi yavaş olabilir ve "sigara kağıdı" benzeri yara izleri oluşabilir. Cilt%20elastikiyeti azalmıştır.
• Ağrı: Kronik ağrı, EDS'li bireylerde yaygın bir sorundur. Bu ağrı, eklem ağrısı, kas ağrısı, baş ağrısı ve karın ağrısı şeklinde kendini gösterebilir.
• Diğer Belirtiler: Yorgunluk, sindirim sorunları (örneğin, irritabl%20bağırsak%20sendromu), kalp sorunları (örneğin, mitral%20kapak%20prolapsusu) ve omurga eğriliği (skolyoz) gibi çeşitli belirtiler de görülebilir.

Tipler:

EDS'nin farklı tipleri vardır ve her tipin kendine özgü genetik temeli ve belirtileri bulunur. En sık görülen tipleri şunlardır:

• Hipermobil Ehlers-Danlos Sendromu (hEDS): En yaygın tiptir ve eklem hipermobilitesi, kronik ağrı ve yorgunluk ile karakterizedir. Genetik nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
• Klasik Ehlers-Danlos Sendromu (cEDS): Ciltte aşırı esneklik, kırılganlık ve yara izi oluşumu ile karakterizedir. COL5A1 veya COL5A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS): En ciddi tiptir ve kan damarlarının ve iç organların duvarlarında yırtılma riskini artırır. COL3A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Tanı:

EDS tanısı, belirtilerin değerlendirilmesi, fizik muayene ve genetik testler yoluyla konulur. Özellikle hEDS'nin tanısı zordur çünkü genetik bir belirteci henüz bulunmamıştır.

Tedavi:

EDS'nin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtileri yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Tedavi yöntemleri arasında fizik tedavi, ağrı yönetimi, destekleyici cihazlar (örneğin, atel), ilaçlar ve gerektiğinde cerrahi müdahale yer alabilir. Fizik%20tedavi ile kaslar güçlendirilebilir ve eklem stabilitesi arttırılabilir.

Önemli Not: EDS'li bireylerin, belirtilerini ve sağlık durumlarını en iyi şekilde yönetebilmeleri için doktorlarıyla yakın işbirliği içinde olmaları önemlidir.